Молекулярно-генетическая служба МНИОИ им. П.А. Герцена

Молекулярно-генетическая диагностика – неотъемлемая часть лечения онкологических заболеваний, которая позволяет понять «природу» генных мутаций, влияющих на развитие рака.

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток организма в течение жизни непрерывно делится для того, чтобы организм непрерывно хорошо работал и обновлялся. Когда клетки делятся, они производят копию своей ДНК, и каждая новая клетка получает такую же ДНК, как исходная. Старые или поврежденные клетки должны быть уничтожены, чтобы на их месте появились новые — здоровые клетки.

Рак возникает в результате неконтролируемого деления клеток организма, что в свою очередь вызвано мутациями в структуре ДНК. Эти нарушения могут возникнуть как под воздействием внешних факторов, так и передаться по наследству.

Поэтому одной из важнейших задач генетических исследований является выявление наследственных изменений в структуре ДНК для предупреждения развития опухолевого процесса у здорового человека.

1. Анализ на определение типа генной мутации показан пациентам онкологического профиля при определенных видах рака;
2. При наличии предпосылок к наследственному типу генной мутации:
   • неоднократные прецеденты онкологических заболеваний одного типа у близких родственников;
   • выявление онкологического заболевания в возрасте до 50 лет;
   • выявление одного конкретного вида рака (рак женских репродуктивных органов, некоторые виды рака органов пищеварительной системы, рак легких, некоторые виды рака щитовидной железы и колоректальный рак);
   • рак в каждом из парных органов.
3. Фармакогенетическое исследование проводят пациентам с диагностированным онкологическим заболеванием для определения наиболее подходящей тактики лечения.

Фармакогенетические исследования – важнейший этап в лечении рака. Пациенты, проходящие лечение в НМИЦ радиологии, имеют возможность пройти фармакогенетическое исследование для определения наиболее подходящего типа химиотерапии.

Результаты исследований позволяют определить степень резистентности опухолевого процесса и восприимчивость тканей организма человека к тому или иному виду лекарственной терапии. Врачи в индивидуальном порядке подбирают для каждого пациента наиболее эффективный препарат, при этом снижая риски негативного влияния на здоровые органы.

Особое значение фармакогенетические исследования имеют для проведения комбинированного лечения онкологических заболеваний. В этом случае на первом этапе проводится лекарственная терапия. Цель первого этапа лечения – остановка роста и сокращение опухолевого процесса для скорейшей подготовки пациента к оперативному вмешательству. Хорошая переносимость химиотерапии и полный ответ опухолевого процесса – залог успешного лечения с долгосрочным эффектом.

ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России имеет самое современное оборудование для проведения молекулярно-генетических исследований, включая секвенаторы — аналитические приборы, предназначенные расшифровывать информацию о первичной структуре ДНК.

Сегодня все более распространённым становиться NGS секвенирование (next-generation sequencing). Это молекулярно-генетическое исследование нового поколения, позволяющее точно устанавливать тип генной мутации для определения тактики дальнейшего лечения онкологии в любом возрасте.

Благодаря высокой производительности и широкому спектру получаемых данных по результатам NGS секвенирования специалисты Центра получают возможность делать необходимые назначения для персонифицированного лечения в зависимости от специфики заболевания.

Внедрение NGS секвенирования позволило увеличить объем проводимых тестов и удешевить их, автоматизировать процесс и повысить точность получаемых результатов.