+7(495)150-11-22 
+7(800)250-87-00 
+7(499)110-40-67 
Молекулярно-генетическая лаборатория МНИОИ им. П.А. Герцена
Молекулярно-генетическая лаборатория – одно из передовых подразделений ФГБУ «НМИЦ Радиологии» Минздрава России, деятельность которого сегодня крайне востребована в области лечения онкологии на всех этапах.
В распоряжении молекулярно-генетической лаборатории находится передовое высокотехнологичное оборудование, обеспечивающее проведение полного перечня генетических исследований последнего поколения, включая NGS секвенирование.
Телефон контактного центра МНИОИ им. П.А. Герцена
Телефон контактного центра МРНЦ им. А.Ф. Цыба
Зачем назначают молекулярно-генетическое исследование при онкологическом заболевании
Молекулярно-генетическое тестирование помогает врачам подобрать наиболее эффективное персонализированное лечение онкологических заболеваний. С его помощью можно выявить ключевые генетические изменения в опухоли — мутации, перестройки и особенности экспрессии генов, которые влияют на рост и развитие рака. Эти данные позволяют выявить наследственную предрасположенность к раку, подобрать препараты, которые будут наиболее подходящими именно для Вашего случая, оценить чувствительность опухоли к терапии и контролировать ее эффективность. Благодаря таким анализам лечение становится более точным, а прогноз и качество жизни — лучше.
Какие молекулярно-генетические тесты выполняют в МНИОИ им. П.А. Герцена
Секвенирование нового поколения (NGS) — это революционная технология, которая позволяет быстро и точно «прочитать» последовательность ДНК или РНК, выявляя любые генетические изменения — от точечных мутаций до крупных перестроек.
NGS дает врачам полную картину генетических особенностей пациента, что особенно важно при онкологических заболеваниях. Современные NGS-технологии позволяют анализировать сотни генов одновременно, заменяя десятки стандартных тестов и повышая точность диагностики.
Проще говоря, NGS — это инструмент, который делает лечение максимально персонализированным и помогает подобрать терапию, подходящую именно Вам.
В каких случаях пациенту нужно делать NGS
- Наследственная предрасположенность к раку
NGS помогает выявить мутации в генах, например в BRCA1 и BRCA2, которые повышают риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной железы и желудка. Зная свой генетический статус, можно подобрать правильное лечение или вовремя принять профилактические меры — как для себя, так и для своих родственников. - Опухоли, для которых показано определение генетических биомаркеров
При раке молочной железы, раке предстательной железы, раке легкого, колоректальном раке, меланоме и многих других опухолях важно точно определить генетические изменения в опухоли. Это помогает выбрать таргетные препараты и иммунотерапию, которые действуют именно на выявленные мутации — повышая эффективность лечения и снижая побочные эффекты. - Когда стандартное лечение перестает работать
Если опухоль больше не отвечает на назначенные препараты, NGS помогает искать новые или нетипичные биомаркеры, которые могут объяснять резистентность или дать возможность для других методов лечения. Такой подход позволяет подобрать индивидуальную стратегию терапии и выбрать препараты, которые раньше могли не рассматриваться.
Какие гены исследуются при разных видах рака
Для каждого типа рака характерны определенные изменения в геноме. Эти изменения (мутации) влияют на развитие опухоли, прогноз заболевания и выбор наиболее эффективного лечения именно для Вашего случая.
Поэтому при молекулярно-генетическом исследовании врач-онколог и/или врач-генетик подбирают набор генов, наиболее значимых для конкретной локализации опухоли. Ниже приведены примеры таких генов, клинически значимых для основных видов рака.
Рак молочной железы (РМЖ)
Рак легкого
Рак яичников
Рак поджелудочной железы
Рак предстательной железы
Меланома
Рак эндометрия
Колоректальный рак
Рак желудка
Холангиокарцинома
ТИПЫ NGS
Какие виды NGS-тестов помогают выявить генетические изменения при раке
Перечисленные выше гены и биомаркеры могут быть проанализированы с помощью разных типов NGS-исследований. Врач-генетик и специалисты лаборатории помогут подобрать оптимальный вариант для Вашего случая. Ниже приведены основные типы NGS-тестов, выполняемые в МНИОИ им. П.А. Герцена.
Мультигенные таргетные NGS-панели
Таргетные панели позволяют прочитать последовательности строго определенного набора генов (от нескольких единиц до нескольких сотен), которые имеют ключевое клиническое значение. Они называются таргетными, потому что анализ направлен (англ. targeted) именно на эти целевые гены, наиболее значимые с точки зрения диагностики, прогноза или подбора терапии. Такой подход дает возможность сфокусироваться на наиболее информативных участках генома и провести их глубокое секвенирование с высокой точностью, что особенно важно при выявлении соматических мутаций в опухолевых клетках, часто присутствующих в образце в очень малом количестве.
Мультигенные таргетные NGS-панели лучше всего подходят для исследования образца опухоли — для него подходят имеющиеся парафиновые блоки (FFPE-блоки). Также при необходимости можно сделать биопсию активного очага.
| Панель | Назначение |
| Расширенная панель для анализа 637 генов, часто мутирующих в опухоли (EGFR, KRAS, BRAF и другие) | Оценка чувствительности к таргетной терапии, выявление причин резистентности к терапии |
| Панель для анализа перестроек 105 генов по РНК опухоли (ALK, ROS, NTRK1/2/3, RET и другие) | Определение чувствительности к таргетной терапии при раке легкого, холангиокарциноме и других типах рака Диагностика сарком |
| Панель для оценки дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) по характерным геномным изменениям (9000 участков генома) | Определение показаний для таргетной терапии ингибиторами PARP (олапариб, талазопариб, нирапариб, рукапариб) |
| Панель для анализа 35 генов, участвующих в гомологичной рекомбинации (HRR-гены: BRCA1, BRCA2) | Выявление наследственной предрасположенности, определение показаний для таргетной терапии ингибиторами PARP (олапариб, талазопариб, нирапариб, рукапариб) |
Полноэкзомное секвенирование (WES)
Полноэкзомное секвенирование позволяет исследовать все кодирующие участки генома человека — экзоны, охватывая около 22 000 генов. Поскольку именно в этих участках сосредоточено большинство известных мутаций, вызывающих наследственные заболевания, такой анализ оптимально подходит для диагностики наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям.
Метод также позволяет выявлять мутации, которые могут быть пропущены другими подходами, включая панели таргетного секвенирования или ПЦР, что делает его особенно ценным при сложных или редких генетических изменениях.
Полноэкзомное секвенирование лучше всего применять для анализа герминальной ДНК, то есть ДНК здоровых клеток, выделенной из крови. Тест особенно важен для пациентов с ранним началом рака, множественными опухолями или семейной историей онкологических заболеваний.
ARIADNA: парное исследование образцов опухоли и крови
Тест ARIADNA — это специализированное решение для максимально полного молекулярно-генетического анализа. Он сочетает глубокий анализ опухоли с использованием мультигенной таргетной панели на 637 генов, охватывающей ключевые генетические изменения опухоли, с полноэкзомным секвенированием герминальной ДНК, выделенной из крови, что позволяет точно различать соматические и наследственные варианты, выявлять редкие и сложные мутации, недоступные при исследовании только опухоли или только крови, а также проводить высокоточное секвенирование даже при крайне низкой доле мутантных клеток. Такой подход идеально подходит для работы с операционными блоками или биопсийным материалом и обеспечивает максимально полную и надежную генетическую картину для персонализированного подбора терапии и оценки возможной резистентности. При необходимости тест может быть дополнен секвенированием РНК, что обеспечивает исчерпывающее исследование особенностей опухоли.
Классические молекулярно-генетические тесты
Несмотря на то, что NGS позволяет получить максимально полную информацию о генетических изменениях в опухоли, в ряде случаев врачу нужно быстро подтвердить наличие одной или нескольких известных мутаций, чтобы принять решение о лечении. В таких ситуациях используются более простые и быстрые методы. Они дают меньше данных, чем NGS, но часто оказываются предпочтительнее на ранних этапах диагностики или при несложных клинических случаях.
ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ)
Этот метод позволяет обнаружить конкретные мутации и оценить их количество. Он широко применяется для поиска известных изменений в опухолевых клетках, а также для оценки наследственного риска некоторых видов рака.
Преимущества: высокая точность, скорость и возможность использовать минимальное количество материала.
Цифровая капельная ПЦР (ddPCR)
Современный вариант ПЦР, где анализ проводится в тысячах микрокапель. Это позволяет максимально точно определить даже очень редкие мутации и контролировать остаточную опухолевую активность после лечения.
Секвенирование по Сэнгеру
Классический метод, применяемый для анализа отдельных генов или конкретных участков ДНК. Используется, когда предполагается наличие точечной мутации, а также для подтверждения результатов других тестов.
Фрагментный анализ (MSI-тест)
Позволяет оценить стабильность микросателлитов — коротких повторов в ДНК. Нарушения в этих участках (MSI-нестабильность) помогают определить некоторые типы опухолей и спрогнозировать эффективность иммунотерапии.
MLPA-анализ
Используется для выявления крупных изменений в генах — потерь или удвоений участков ДНК. Метод эффективен при наследственных формах рака и помогает понять, связана ли болезнь с генетическими нарушениями, передающимися по наследству.
Классические тесты при ЗНО различных локализаций
| ПЦР-РВ | |
|---|---|
| Локализация ЗНО | Гены |
| Рак молочной железы | BRCA1/2, CHEK 2, PIK3CA |
| Рак яичников | BRCA1/2 |
| Рак лёгкого | EGFR, BRAF |
| Меланома | BRAF |
| Коло-ректальный рак | KRAS, NRAS, BRAF |
| Капельная цифровая ПЦР | |
|---|---|
| Локализация ЗНО | Гены |
| Рак молочной железы | PIK3CA |
| Рак лёгкого | EGFR, BRAF |
| Колоректальный рак | KRAS, NRAS, BRAF |
| Фрагментный анализ | |
|---|---|
| Локализация ЗНО | Метод (гены) |
| Рак молочной железы | MLPA (BRCA1/2) |
| Рак эндометрия | MSI |
| Колоректальный рак | MSI |
| Секвенирование по Сэнгеру | |
|---|---|
| Локализация ЗНО | Гены |
| Рак лёгкого | MET |
| Меланома | c-KIT |
| Рак эндометрия | POLE |
