Молекулярно-генетическая лаборатория МНИОИ им. П.А. Герцена

Молекулярно-генетическая лаборатория МНИОИ им. П.А. Герцена проводит полный спектр генетических исследований, в том числе с использованием высокотехнологичного NGS-секвенирования нуклеиновых кислот опухоли и крови для выявления мутаций, перестроек и особенностей экспрессии генов. Это позволяет врачам подбирать персонализированное лечение онкологических заболеваний, оценивать наследственную предрасположенность, чувствительность к терапии и контролировать ее эффективность. Служба использует таргетные панели, полноэкзомное секвенирование и классические методы для анализа ключевых генов при различных видах рака.

Телефон контактного центра МНИОИ им. П.А. Герцена

+7 (495) 150 — 11 — 22

Телефон контактного центра МРНЦ им. А.Ф. Цыба

+7 (800) 250 — 87 — 00

Консультация генетика Ревковой М.А.

АРИАДНА

Жидкостная биопсия

Молекулярно — генетические исследования

Как сдать материал на анализ?

Получите направление по Форме 057/у-04 от онколога или терапевта по месту жительства. Направление должно быть правильно заполнено, включая диагноз и обоснование исследования. Внимание: будет ли проведено исследование по ОМС, можно уточнить у операторов контактного центра.

Для проведения молекулярно-генетического исследования рекомендована консультация онколога или генетика в условиях МНИОИ им. П.А. Герцена с рекомендацией проведения необходимого исследования.

Получите рекомендации с указанием исследования и типа б/м во время консультации.
Для сдачи крови: обратитесь в регистратуру МНИОИ им. П.А. Герцена для получения направления на сдачу крови.
Для сдачи б/м опухоли: обратитесь в регистратуру отделения патоморфологии МНИОИ им. П.А. Герцена для оформления б/м опухоли в лабораторию.
Ожидайте результаты на электронную почту.

Если вы находитесь в другом регионе, Ваше лечебное учреждение может оформить доставку образца через референс-центр

Зачем назначают молекулярно-генетическое исследование при онкологическом заболевании

Молекулярно-генетическое тестирование помогает врачам подобрать наиболее эффективное персонализированное лечение онкологических заболеваний. С его помощью можно выявить ключевые генетические изменения в опухоли — мутации, перестройки и особенности экспрессии генов, которые влияют на рост и развитие рака. Эти данные позволяют выявить наследственную предрасположенность к раку, подобрать препараты, которые будут наиболее подходящими именно для Вашего случая, оценить чувствительность опухоли к терапии и контролировать ее эффективность. Благодаря таким анализам лечение становится более точным, а прогноз и качество жизни — лучше.

Какие молекулярно-генетические тесты выполняют в МНИОИ им. П.А. Герцена

Секвенирование нового поколения (NGS) — это революционная технология, которая позволяет быстро и точно «прочитать» последовательность ДНК или РНК, выявляя любые генетические изменения — от точечных мутаций до крупных перестроек.

NGS дает врачам полную картину генетических особенностей пациента, что особенно важно при онкологических заболеваниях. Современные NGS-технологии позволяют анализировать сотни генов одновременно, заменяя десятки стандартных тестов и повышая точность диагностики.

Проще говоря, NGS — это инструмент, который делает лечение максимально персонализированным и помогает подобрать терапию, подходящую именно Вам.

В каких случаях пациенту нужно делать NGS

Наследственная предрасположенность к раку
NGS помогает выявить мутации в генах, например в BRCA1 и BRCA2, которые повышают риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной железы и желудка. Зная свой генетический статус, можно подобрать правильное лечение или вовремя принять профилактические меры — как для себя, так и для своих родственников.
Опухоли, для которых показано определение генетических биомаркеров
При раке молочной железы, раке предстательной железы, раке легкого, колоректальном раке, меланоме и многих других опухолях важно точно определить генетические изменения в опухоли. Это помогает выбрать таргетные препараты и иммунотерапию, которые действуют именно на выявленные мутации — повышая эффективность лечения и снижая побочные эффекты.
Когда стандартное лечение перестает работать
Если опухоль больше не отвечает на назначенные препараты, NGS помогает искать новые или нетипичные биомаркеры, которые могут объяснять резистентность или дать возможность для других методов лечения. Такой подход позволяет подобрать индивидуальную стратегию терапии и выбрать препараты, которые раньше могли не рассматриваться.

Какие гены исследуются при разных видах рака

Для каждого типа рака характерны определенные изменения в геноме. Эти изменения (мутации) влияют на развитие опухоли, прогноз заболевания и выбор наиболее эффективного лечения именно для Вашего случая.

Поэтому при молекулярно-генетическом исследовании врач-онколог и/или врач-генетик подбирают набор генов, наиболее значимых для конкретной локализации опухоли. Ниже приведены примеры таких генов, клинически значимых для основных видов рака.

Рак молочной железы Рак легкого Рак яичников Рак поджелудочной железы Рак предстательной железы Меланома Рак эндометрия Колоректальный рак Рак желудка Холангиокарцинома

Рак молочной железы

Рак легкого

Рак яичников

Рак поджелудочной железы

Рак предстательной железы

Меланома

Рак эндометрия

Колоректальный рак

Рак желудка

Холангиокарцинома

Типы NGS-исследований

Какие виды NGS-тестов помогают выявить генетические изменения при раке

Перечисленные выше гены и биомаркеры могут быть проанализированы с помощью разных типов NGS-исследований. Врач-генетик и специалисты лаборатории помогут подобрать оптимальный вариант для Вашего случая. Ниже приведены основные типы NGS-тестов, выполняемые в МНИОИ им. П.А. Герцена.

NGS-исследование: мультигенные таргетные панели

Таргетные панели позволяют прочитать последовательности строго определенного набора генов (от нескольких единиц до нескольких сотен), которые имеют ключевое клиническое значение. Они называются таргетными, потому что анализ направлен (англ. targeted) именно на эти целевые гены, наиболее значимые с точки зрения диагностики, прогноза или подбора терапии. Такой подход дает возможность сфокусироваться на наиболее информативных участках генома и провести их глубокое секвенирование с высокой точностью, что особенно важно при выявлении соматических мутаций в опухолевых клетках, часто присутствующих в образце в очень малом количестве.

Мультигенные таргетные NGS-панели лучше всего подходят для исследования образца опухоли — для него подходят имеющиеся парафиновые блоки (FFPE-блоки). Также при необходимости можно сделать биопсию активного очага.

Панель	Биоматериал	Что входит в исследование	Назначение
Исследование ДНК по панели 637 онкогенов	Блоки	EGFR, BRAF, KRAS, PIK3CA, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 и др. *	Оценка чувствительности к таргетной терапии, выявление причин резистентности к терапии.
Исследование РНК по панели 105 генов	Блоки	ALK, ROS, NTRK1/2/3, RET и др. **	Определение чувствительности к таргетной терапии при раке легкого, холангиокарциноме и других типах рака. Диагностика сарком.
Оценка HRD-cтатуса	Блоки	Анализ характерных геномных изменений	Определение показаний для таргетной терапии ингибиторами PARP при раке яичников
Исследование по панели 35 генов HRR	Блоки и/или кровь	BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 и др.	Выявление наследственной предрасположенности, определение показаний для таргетной терапии ингибиторами PARP

NGS-исследование: анализ полного экзома крови

Полноэкзомное секвенирование позволяет исследовать все кодирующие участки генома человека — экзоны, охватывая около 22 000 генов. Поскольку именно в этих участках сосредоточено большинство известных мутаций, вызывающих наследственные заболевания, такой анализ оптимально подходит для диагностики наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям.

Метод также позволяет выявлять мутации, которые могут быть пропущены другими подходами, включая панели таргетного секвенирования или ПЦР, что делает его особенно ценным при сложных или редких генетических изменениях.

Полноэкзомное секвенирование лучше всего применять для анализа герминальной ДНК, то есть ДНК здоровых клеток, выделенной из крови. Тест особенно важен для пациентов с ранним началом рака, множественными опухолями или семейной историей онкологических заболеваний.

NGS-исследование: парное исследование ARIADNA образцов опухоли и кровь

Тест ARIADNA — это специализированное решение для максимально полного молекулярно-генетического анализа. Он сочетает глубокий анализ опухоли с использованием мультигенной таргетной панели на 637 генов, охватывающей ключевые генетические изменения опухоли, с полноэкзомным секвенированием герминальной ДНК, выделенной из крови, что позволяет точно различать соматические и наследственные варианты, выявлять редкие и сложные мутации, недоступные при исследовании только опухоли или только крови, а также проводить высокоточное секвенирование даже при крайне низкой доле мутантных клеток. Такой подход идеально подходит для работы с операционными блоками или биопсийным материалом и обеспечивает максимально полную и надежную генетическую картину для персонализированного подбора терапии и оценки возможной резистентности. При необходимости тест может быть дополнен секвенированием РНК, что обеспечивает исчерпывающее исследование особенностей опухоли.

Классические молекулярно-генетические тесты

Несмотря на то, что NGS позволяет получить максимально полную информацию о генетических изменениях в опухоли, в ряде случаев врачу нужно быстро подтвердить наличие одной или нескольких известных мутаций, чтобы принять решение о лечении. В таких ситуациях используются более простые и быстрые методы. Они дают меньше данных, чем NGS, но часто оказываются предпочтительнее на ранних этапах диагностики или при несложных клинических случаях.

ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ) Цифровая капельная ПЦР (ddPCR) Секвенирование по Сэнгеру Фрагментный анализ (MSI-тест) MLPA-анализ Мультигенные таргетные NGS панели

ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ)

Этот метод позволяет обнаружить конкретные мутации и оценить их количество. Он широко применяется для поиска известных изменений в опухолевых клетках, а также для оценки наследственного риска некоторых видов рака.
Преимущества: высокая точность, скорость и возможность использовать минимальное количество материала.

ПЦР-РВ
Локализация ЗНО	Гены
Рак молочной железы	BRCA1/2, CHEK 2, PIK3CA
Рак яичников	BRCA1/2
Рак лёгкого	EGFR, BRAF
Меланома	BRAF
Колоректальный рак	KRAS, NRAS, BRAF

Цифровая капельная ПЦР (ddPCR)

Современный вариант ПЦР, где анализ проводится в тысячах микрокапель. Это позволяет максимально точно определить даже очень редкие мутации и контролировать остаточную опухолевую активность после лечения.

Капельная цифровая ПЦР
Локализация ЗНО	Гены
Рак молочной железы	PIK3CA
Рак лёгкого	EGFR, BRAF
Колоректальный рак	KRAS, NRAS, BRAF

Секвенирование по Сэнгеру

Классический метод, применяемый для анализа отдельных генов или конкретных участков ДНК. Используется, когда предполагается наличие точечной мутации, а также для подтверждения результатов других тестов.

Секвенирование по Сэнгеру
Локализация ЗНО	Гены
Рак лёгкого	MET
Меланома	c-KIT
Рак эндометрия	POLE

Фрагментный анализ (MSI-тест)

Позволяет оценить стабильность микросателлитов — коротких повторов в ДНК. Нарушения в этих участках (MSI-нестабильность) помогают определить некоторые типы опухолей и спрогнозировать эффективность иммунотерапии.

Фрагментный анализ
Локализация ЗНО	Метод (гены)
Рак молочной железы	MLPA (BRCA1/2)
Рак эндометрия	MSI
Колоректальный рак	MSI

MLPA-анализ

Используется для выявления крупных изменений в генах — потерь или удвоений участков ДНК. Метод эффективен при наследственных формах рака и помогает понять, связана ли болезнь с генетическими нарушениями, передающимися по наследству.

Мультигенные таргетные NGS панели

Панель	Биоматериал	Что входит в исследование	Назначение
Исследование ДНК по панели 637 онкогенов	Блоки	EGFR, BRAF, KRAS, PIK3CA, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 и др. *	Оценка чувствительности к таргетной терапии, выявление причин резистентности к терапии.
Исследование РНК по панели 105 генов	Блоки	ALK, ROS, NTRK1/2/3, RET и др. **	Определение чувствительности к таргетной терапии при раке легкого, холангиокарциноме и других типах рака. Диагностика сарком.
Оценка HRD-cтатуса	Блоки	Анализ характерных геномных изменений	Определение показаний для таргетной терапии ингибиторами PARP при раке яичников
Исследование по панели 35 генов HRR	Блоки и/или кровь	BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 и др.	Выявление наследственной предрасположенности, определение показаний для таргетной терапии ингибиторами PARP

Исследование ДНК по панели 637 онкогенов

ABL1, ABL2, ACVR1, ACVR1B, AGO2, AJUBA, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, ANKRD1, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARHGAP35, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BABAM1, BACH1, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK, CALR, CARD11, CARM1, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274, CD276, CD70, CD74, CD79A, CD79B, CDC42, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CFTR, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, COL4A6, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSDE, CSF1, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTLA4, CTNNA, CTNNB1, CTSO, CUL3, CUL4A, CXCR4, CYLD, CYP17A1, CYP2D6, CYSLTR2, DAXX, DCUN1D1, DDR1, DDR2, DDX3X, DICER1, DIS3, DNAJB1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1, DROSHA, DUSP4, E2F3, EED, EGFL7, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EIF4E, ELF3, EME1, EMSY, EP300, EPAS1, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERF, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV1, ETV6, EWSR1, EXO1, EZH1, EZH2, EZR, FAAP20, FAM175A, FAM46C, FAM58A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FAT2, FAT4, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, FYN, GABRA6, GALNT12, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR124, GPS2, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3B, GTF2I, H3F3A, H3F3B, H3F3C, HDAC1, HDAC2, HFM1, HGF, HIST1H1C, HIST1H2BD, HIST1H3A, HIST1H3B, HIST1H3C, HIST1H3D, HIST1H3E, HIST1H3F, HIST1H3G, HIST1H3H, HIST1H3I, HIST1H3J, HIST2H3C, HIST2H3D, HIST3H3, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DMA, HLA-DMB, HLA-DOA, HLA-DOB, HLA-DPA1, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQA2, HLA-DQB1, HLA-DQB2, HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5, HMGA2, HNF1A, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, ICOSLG, ID3, IDH1, IDH2, IFNGR1, IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL10, IL7R, INHA, INHBA, INPP4A, INPP4B, INPPL1, INSR, IRF2, IRF4, IRS1, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KBTBD4, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KLF, KLHL6, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KNSTRN, KRAS, LATS1, LATS2, LMO1, LRP1B, LTK, LYN, LZTR1, MAF, MAGI2, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAP3K14, MAPK1, MAPK3, MAPKAP1, MAX, MC1R, MCL1, MDC1, MDM2, MDM4, MECOM, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MGA, MITF, MKNK1, MLH1, MLH3, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSI1, MSI2, MST1, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYH9, MYOD1, NBN, NCOA3, NCOR1, NEGR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NKX3-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NRG1, NRIP1, NSD1, NT5C2, NTHL1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUF2, NUP93, P2RY8, PAK1, PAK3, PAK7, PALB2, PARK2, PARP1, PARP2, PARP3, PARP4, PAX5, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PDPK1, PEG3, PGR, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PIM1, PLCG2, PLK2, PMAIP1, PMS1, PMS2, PNRC1, POLD1, POLE, POT1, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP4R2, PPP6C, PRDM1, PRDM14, PREX2, PRKAR1A, PRKCI, PRKD1, PRKDC, PRSS1, PRSS8, PTCH1, PTEN, PTP4A, PTPN11, PTPRD, PTPRO, PTPRS, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAC2, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54B, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBBP8, RBM10, RECQL, RECQL4, REL, RET, RFWD2, RHBDF2, RHEB, RHOA, RIC8A, RICTOR, RINT1, RIT1, RNF43, ROBO2, ROS1, RPA1, RPA3, RPS6KA4, RPS6KB2, RPTOR, RRAGC, RRAS, RRAS2, RSPO, RTEL1, RUNX1, RUNX1T1, RXR4, RYBP, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SESN1, SESN2, SESN3, SETD2, SETD8, SF3B1, SGK1, SH2B3, SH2D1A, SHKBP1, SHOC2, SHQ1, SIN3A, SLFN11, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMO, SMYD3, SNCAIP, SOCS1, SOS1, SOX10, SOX17, SOX2, SOX9, SPEN, SPINK1, SPOP, SPRED1, SPTA1, SRC, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5B, STK11, STK19, STK40, SUFU, SUZ12, SYK, TAF1, TAP1, TAP2, TBX3, TCEB1, TCF3, TCF7L2, TEK, TERC, TERT, TET1, TET2, TFE3, TGFBR1, TGFBR2, TIPARP, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP53BP1, TP63, TRAF2, TRAF7, TSC1, TSC2, TSHR, TSPAN31, TTF1, TYRO3, U2AF1, UPF1, VEGFA, VHL, VTCN1, WHSC1, WHSC1L1, WISP3, WRN, WT1, WWTR1, XIAP, XPO1, XRCC2, XRCC3, YAP1, YES1, ZBTB2, ZFHX3, ZNF217, ZNF423, ZNF703

Исследование по панели 35 генов HRR

ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, NBN, PALB2, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RBBP8, RPA1, SLX4, XRCC2, TP53, PPP2R2A

Исследование РНК по панели 105 генов

ABL1*†, ABL2, AKT3, ALK, ARHGAP26, AXL, BCL2†, BCOR*, BRAF, BRD3*, BRD4*, CAMTA1,CCNB3*, CCND1, CIC†, COL6A3, CSF1R, DNAJB1, EGFR, EML4, EPC1*, ERBB2†, ERG*, ESR1, ETS1, ETV1*, ETV4, ETV5*, ETV6*, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR*, FLI1, FLT3, FOSB, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, INSR, JAK2*, JAK3, JAZF1,

KIF5B†, KIT†, KMT2A, MAML2, MAST1, MAST2, MEAF6, MET*, MLLT3, MSH2, MSMB†, MUSK, MYB, MYC, NCOA1*, NCOA2*, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3†, NR4A3*, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMBL, NUTM1, PAX3, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB†, PHF1*, PIK3CA*, PKN1, PLAG1*, PPARG*, PRKACA, PRKCA, PRKCB, RAF1, RARA*, RELA, RET, ROS1, RSPO2*, RSPO3, SS18, STAT6* , TAF15, TCF12†, TCF3, TERT, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TMPRSS2*†, TP53*, USP6*, YWHAE*
* Covers all 5′-UTRs; †Covers all 3′-UTRs