NGS- исследования в МНИОИ им. П.А. Герцена

Молекулярно-генетическая лаборатория МНИОИ им. П.А. Герцена проводит несколько видов NGS- исследований: Мультигенные таргетные панели и полноэкзомное секвенирование.

Мультигенные таргетные панели позволяют прочитать последовательности строго определенного набора генов — от нескольких единиц до нескольких сотен — которые имеют ключевое клиническое значение. Они называются таргетными, потому что анализ направлен (англ. targeted) именно на эти целевые гены, наиболее значимые с точки зрения диагностики, прогноза или подбора терапии. Такой подход даёт возможность сфокусироваться на наиболее информативных участках генома и провести их глубокое секвенирование с высокой точностью, что особенно важно при выявлении соматических мутаций в опухолевых клетках, часто присутствующих в образце в очень малом количестве.

Мультигенные таргетные NGS-панели лучше всего подходят для исследования образца опухоли — для него подходят имеющиеся парафиновые блоки (FFPE-блоки). Также при необходимости можно сделать биопсию активного очага.

Панели:

• Расширенная панель для анализа 637 генов, часто мутирующих в опухоли (EGFR, KRAS, BRAF и другие).
• Панель для анализа перестроек 105 генов по РНК опухоли (ALK, ROS, NTRK1/2/3, RET и другие)
• Панель для оценки дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) по характерным геномным изменениям (9 000 участков генома).
• Панель для анализа 35 генов, участвующих в гомологичной рекомбинации (HRR-гены: BRCA1, BRCA2)

Полноэкзомное секвенирование крови — NGS исследование в молекулярно-генетической лаборатории МНИОИ им. П.А. Герцена, которое представляет собой передовой метод генетической диагностики и направлен на детальное изучение экзома — совокупности всех экзонов, то есть участков генов, которые непосредственно кодируют белки. Именно в этих регионах сосредоточено около 85% всех известных мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний. Таким образом, полноэкзомное секвенирование является мощным инструментом для установления диагноза в сложных клинических случаях, особенно когда симптоматика не соответствует конкретному известному заболеванию.

Проведение данного исследования кардинально меняет подход к выявлению причин многих болезней. Традиционные методы могут быть длительными и зачастую направлены на поиск в ограниченном числе генов. Анализ полного экзома крови — NGS исследование позволяет за один раз проанализировать свыше 20 000 генов, что делает его исключительно эффективным для скрининга наследственных заболеваний.

Эти исследования способствуют персонализированному подходу в онкологическом лечении: подбору таргетной терапии, определению оптимального объема хирургического вмешательства и участию в ключевых аспектах лечения онкологических заболеваний.

В нашем центре проводится комплексный анализ различных типов генетических биомаркеров, включая:

• Соматические мутации — изменения, возникшие в клетках опухоли, которые влияют на ее развитие и могут служить мишенями для таргетной терапии.
• Герминальные патогенные варианты — наследуемые мутации, которые увеличивают риск развития онкологических заболеваний и имеют значение для оценки семейного анамнеза.
• Геномные перестройки и варианты копийности — крупномасштабные изменения в структуре генома, такие как делеции, дупликации и транслокации, важные для диагностики и прогноза.
• Дефицит гомологичной рекомбинации (HRD), микросателлитная нестабильность (MSI) и мутационная нагрузка (TMB) — нарушение механизмов репарации ДНК, которое влияет на чувствительность опухоли к определённым видам терапии.
• Гаплотипы HLA — определение вариантов генов главного комплекса гистосовместимости.
• Микробиота — метагеномное исследование состава микробиоты пациента, для исследования её влияние на развитие и прогрессирование онкологических заболеваний, а также на эффективность терапии.