Анализ полного экзома крови

Молекулярно-генетическая лаборатория МНИОИ им. П.А. Герцена проводит все виды генетического тестирования. Персонализированный подход в онкологическом лечении: подбор таргетной терапии, определение оптимального объема хирургического вмешательства и участие в ключевых аспектах лечения онкологических заболеваний.

Телефон контактного центра МНИОИ им. П.А. Герцена

+7 (495) 150 — 11 — 22

Телефон контактного центра МРНЦ им. А.Ф. Цыба

+7 (800) 250 — 87 — 00

Ревкова Мария Александровна

Анализ полного экзома крови — NGS-исследование в молекулярно-генетической лаборатории МНИОИ им. П.А. Герцена представляет собой передовой метод генетической диагностики, основанный на технологии секвенирования нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS). Данный анализ направлен на детальное изучение экзома — совокупности всех экзонов, то есть участков генов, которые непосредственно кодируют белки. Именно в этих регионах сосредоточено около 85% всех известных мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний. Таким образом, полноэкзомное секвенирование является мощным инструментом для установления диагноза в сложных клинических случаях, особенно когда симптоматика не соответствует конкретному известному заболеванию.

Проведение данного исследования кардинально меняет подход к выявлению причин многих болезней. Традиционные методы могут быть длительными и зачастую направлены на поиск в ограниченном числе генов. Анализ полного экзома крови — NGS-исследование позволяет за один раз проанализировать свыше 20 000 генов, что делает его исключительно эффективным для скрининга наследственных заболеваний.

В нашем центре проводится комплексный анализ различных типов генетических биомаркеров, включая:

Соматические мутации — изменения, возникшие в клетках опухоли, которые влияют на ее развитие и могут служить мишенями для таргетной терапии.
Герминальные патогенные варианты — наследуемые мутации, которые увеличивают риск развития онкологических заболеваний и имеют значение для оценки семейного анамнеза.
Геномные перестройки и варианты копийности — крупномасштабные изменения в структуре генома, такие как делеции, дупликации и транслокации, важные для диагностики и прогноза.
Дефицит гомологичной рекомбинации (HRD), микросателлитная нестабильность (MSI) и мутационная нагрузка (TMB) — нарушение механизмов репарации ДНК, которое влияет на чувствительность опухоли к определенным видам терапии.
Гаплотипы HLA — определение вариантов генов главного комплекса гистосовместимости.
Микробиота — метагеномное исследование состава микробиоты пациента, для исследования ее влияния на развитие и прогрессирование онкологических заболеваний, а также на эффективность терапии.

NGS (Next-Generation Sequencing) — это высокотехнологичный метод массового параллельного секвенирования ДНК/РНК, позволяющий анализировать сотни генов одновременно с высочайшей точностью.

Ключевые преимущества NGS-метода

Высокая диагностическая эффективность: Позволяет обнаружить генетические нарушения, которые другими способами выявить не удается.
Широкий охват: Одновременное исследование всех кодирующих белки последовательностей ДНК.
Точность: Современные технологии NGS обеспечивают высокую точность расшифровки генетического кода.
Скорость: По сравнению с поочередным изучением отдельных генов, полноэкзомное секвенирование значительно ускоряет процесс диагностики. · Возможность переинтерпретации: Полученные генетические данные могут быть повторно проанализированы в будущем при появлении новой научной информации.

Когда назначают NGS-исследование?

Показанием к назначению анализа полного экзома крови — NGS-исследования часто служат недифференцированные состояния, подозрение на редкие моногенные болезни, неустановленные причины нарушений развития у детей, а также семейные случаи заболеваний. Процедура начинается с забора периферической крови, из которой выделяется геномная ДНК. Затем с помощью специальных биоинформатических протоколов выделяются именно экзомные регионы, которые многократно считываются (секвенируются). Полученные миллионы прочтений сравниваются с референсным геномом человека для выявления отклонений.

Обнаруженные в ходе анализа полного экзома крови — NGS-исследования варианты последовательностей тщательно фильтруются и интерпретируются. Врач-генетик анализирует, какие из выявленных мутаций могут быть связаны с клинической картиной пациента. Особое внимание уделяется так называемым патогенным вариантам, которые с высокой вероятностью нарушают функцию белка и приводят к болезни. Важно понимать, что в результате может быть обнаружено множество генетических вариантов, и задача специалиста — определить именно клинически значимые.

Полноэкзомное секвенирование играет важную роль не только в постановке диагноза, но и в планировании семьи, оценке рисков повторения заболевания у будущих детей, а также в персонализации подхода к лечению. Кроме того, расширяется сфера применения метода: он используется в онкологии для поиска соматических мутаций, в фармакогенетике для оценки эффективности и безопасности лекарств, а также в исследованиях для выявления генетических факторов риска сложных заболеваний.

Таким образом, анализ полного экзома крови — NGS-исследование — это комплексный и высокоинформативный тест, который открывает новые возможности в современной медицине. Он позволяет перейти от симптоматического лечения к пониманию глубинной, генетической причины заболевания, что является основой для истинно персонализированной медицины.

Это генетическая диагностика нового уровня, дающая надежду на точный диагноз там, где традиционные методы бессильны. Внедрение полноэкзомного секвенирования в клиническую практику стало настоящим прорывом, позволяющим бороться с самыми сложными генетическими нарушениями.