Комплексное NGS-исследование опухоли: ДНК 637 генов и РНК 105 генов

Для подбора наиболее эффективного лечения важно как можно полнее изучить молекулярные особенности опухоли. Разные виды генетических изменений выявляются разными методами: одни — на уровне ДНК, другие — только на уровне РНК. Поэтому наиболее информативным считается комплексный подход, сочетающий расширенное NGS-исследование ДНК и NGS-исследование РНК. Такое сочетание позволяет за одно обследование выявить практически все клинически значимые молекулярные изменения опухоли: мутации, амплификации и делеции генов, показатели геномной нестабильности, а также генные перестройки и химерные транскрипты, на основании которых может подбираться таргетная или иммунотерапия, уточняться диагноз и прогноз заболевания. Кроме того, исследование может выявить наследственную генетическую предрасположенность к развитию онкологических заболеваний. На сегодняшний день это один из самых широких молекулярно-генетических анализов опухоли, доступных в России, который во многих случаях заменяет сразу несколько отдельных и более узких тестов. Такой подход позволяет быстрее получить полную информацию об опухоли и избежать проведения множества последовательных исследований.

Расширенное NGS-исследование 637 онкогенов и онкосупрессоров

Рисунок1

Расширенное NGS-исследование ДНК по панели, включающей 637 генов — это расширенный молекулярно-генетический тест, охватывающий все ключевые и клинически значимые онкогены и онкосупрессоры, вовлечённые в развитие злокачественных опухолей.

Такое исследование проводится по образцу опухоли (“блокам”), полученному при операции или биопсии, и позволяет выявить полный спектр соматических генетических изменений, формирующих молекулярный профиль опухоли и определяющих её биологическое поведение и чувствительность к терапии, а также обнаружить наследственные мутации.

Это максимально полный молекулярно-генетический анализ опухоли на уровне ДНК

Что выявляет ДНК-панель 637 генов?

  • Точечные мутации и инделы (SNV/Indel), ассоциированные с лекарственной чувствительностью и резистентностью или наследственной предрасположенностью к раку.
  • Изменения копийности (CNV) (амплификации и делеции), ассоциированные с ответом на терапию.
  • Показатели геномной нестабильности опухоли, включая мутационную нагрузку опухоли и микросателлитную нестабильность, влияющие на эффективность иммунотерапии.

Преимущества ДНК-панели 637 генов

  • ДНК-панель 637 генов обладает одним из самых широких покрытий среди клинических NGS-панелей.
  • Охват всех клинически значимых молекулярно-генетических биомаркеров
  • Большая глубина секвенирования и аналитическая чувствительность
  • Подходит для анализа парафиновых блоков (FFPE-образцов) или замороженных образцов опухоли
  • Универсальна для различных типов солидных опухолей

Кому может подойти это исследование?

Людям с злокачественными новообразованиями различных локализаций

Что нужно для выполнения исследования?

Опухолевый материал

Сколько дней выполняется исследование?

30-45 рабочих дней

Ссылка на сайт производителя:

NanOnco Plus Panel v3.0

NGS-исследование РНК по панели 105 генов

Рисунок2

NGS-исследование РНК по панели, включающей 105 генов — это высокоточный молекулярно-генетический тест, направленный на выявление химерных транскриптов, возникающие в результате геномных перестроек и играющих ключевую роль в развитии многих злокачественных опухолей.

Что выявляет РНК-панель 105 генов?

  • Химерные транскрипты, являющиеся мишенями для таргетной терапии, такие как перестройки ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3, FGFR2 и многие другие.
  • Химерные транскрипты, важные для точной диагностики: например, транслокации TFE3 (Xp11.2) для диагностики редкого подтипа рака почки, транслокации USP6, позволяющие отличить доброкачественные изменения от сарком, транслокации EWSR1 для диагностики саркомы Юинга, и многие другие.

РНК-панель 105 генов обеспечивает расширенную и углублённую молекулярную характеристику опухоли, необходимую для персонализированного подхода к лечению.

Преимущества панели

  • Зонды охватывают все кодирующие области транскриптов и некоторые нетранслируемые области, участвующие в возникновении слияний, которые официально включены в RefSeq 109
  • Панель оптимизирована для онкологических образцов
  • Высокая чувствительность и специфичность
  • Совместима с парафиновыми блоками (FFPE-образцами)
  • Идеально дополняет расширенное NGS-исследование ДНК 637 генов

Кому может подойти это исследование?

Людям с злокачественными новообразованиями различных локализаций. Особенно рекомендуется пациентам с раком лёгкого, саркомами, холангиокарциномой.

Что нужно для выполнения исследования?

Опухолевый материал

Сколько дней выполняется исследование?

30-45 рабочих дней

Ссылка на сайт производителя:

OncoFu Elite (for RNA) Panel v1.0

Комплексный подход

Совместное использование:

  • NGS-исследования ДНК (637 генов)
  • NGS-исследования РНК (105 генов)

позволяет получить максимально полный молекулярно-генетический профиль опухоли, включая мутации, делеции, амплификации, генные слияния и изменения экспрессии.

В ряде опухолей ключевую роль играют генные перестройки и химерные транскрипты, которые невозможно надёжно выявить только по ДНК. Поэтому оптимальным является комплексный анализ.

При каких онкологических заболеваниях важно выполнять оба исследования (ДНК + РНК)?

Рак лёгкого

Часто встречаются генные перестройки (ALK, ROS1, RET, NTRK), от которых напрямую зависит выбор таргетной терапии.

Холангиокарцинома

Возможны перестройки FGFR2, NTRK и другие редкие, но терапевтически значимые изменения.

Саркома мягких тканей и костей

Многие саркомы определяются именно по специфическим генным перестройкам (EWSR1, SS18, USP6 и др.).

Редкие и неясные по происхождению опухоли

Когда важно одновременно уточнить диагноз и подобрать лечение.

Метастатических опухолях неустановленного первичного очага

Комплексный анализ повышает шанс найти «мишень» для терапии.

Почему иногда лучше делать сразу два исследования?

Комплексный анализ ДНК и РНК:

  • заменяет сразу несколько отдельных тестов,
  • снижает риск пропустить важное молекулярное изменение,
  • позволяет быстрее принять решение о лечении,
  • особенно важен, если рассматривается таргетная терапия или иммунотерапия

При каких заболеваниях в большинстве случаев достаточно NGS-исследования ДНК (637 генов)?

Рак молочной железы

Для этих опухолей ключевую роль играют точечные мутации, амплификации и делеции, а клинически значимые генные перестройки встречаются редко.

 Основное значение имеют мутации (BRCA1/2, PIK3CA и др.) и изменения копийности.
Исключение: при редких подтипах (например, секреторный рак молочной железы) может потребоваться РНК-анализ из-за возможных перестроек NTRK.

Колоректальный рак

Рак яичников

Рак предстательной железы

Большинство опухолей желудочно-кишечного тракта

Контакты ФГБУ "НМИЦ радиологии" Минздрава России
Бесцветное здание МНИОИ им. П.А. Герцена в проекции
МНИОИ им. П.А. Герцена

125284, Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 3;
Поликлиника 119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 6, стр. 1;
Часы работы колл-центра: пн.- пт. 8:00 - 20:00,
+7(495)150-11-22 (информационный контакт-центр),
+7(800)444-31-02 (горячая линия),
contact@nmicr.ru (отдел по работе с пациентами), mnioi@mail.ru (Канцелярия ).

Бесцветное здание МРНЦ им. А.Ф. Цыба в проекции
МРНЦ им. А.Ф. Цыба

249036, Калужская область, г. Обнинск, ул. Королева, д. 4;
Часы работы колл-центра: пн.- пт. 8:00 - 20:00; суббота 08:00 - 18:00,
+7(800)250-87-00 (многоканальный),
mrrc@mrrc.obninsk.ru.

Бесцветное здание НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина в проекции
НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина

105425, г. Москва, ул. 3-я Парковая, д. 51, стр. 1;
Часы работы колл-центра: пн.-пт. 8:00-20:00; сб. - вс. 09:00-16:00,
+7(499)110-40-67 (многоканальный),
call@niiuro.ru.

Знание.Государство
#МЫВМЕСТЕ
Портал Минздрава так здорово
fgbu-nmits-radiologii-minzdrava-rossii
Национальные проекты России - пройдите диспансеризацию. Здравоохранение
рубрикатор клинических рекомендаций
Портал непрерывного медицинского и Фармацевтического Образования Минздрава России
Противодействие коррупции
Охрана труда
Рак победим! onco-life.ru Официальный портал Минздрава России об онкологических заболеваниях
объясняем.рф Достоверно и наглядно о том, что важно прямо сейчас
О спиде
все о полисе омс
Загрузка...