Молекулярно-генетическая служба

Молекулярно-генетическая служба в НИИ урологии им. Н.А. Лопаткина

Молекулярно-генетическая служба ФГБУ «НМИЦ Радиологии» Минздрава России имеет подразделения во всех 3-х филиалах Центра (МНИОИ имени П.А. Герцена, МРНЦ имени А.Ф. Цыба, НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина) и проводит уникальные молекулярно-генетические исследования (в том числе методов NGS) и медико-генетическое консультирование онкологических пациентов и их родственников.

Молекулярно-генетическая служба
  • Узнать о риске онкозаболевания
  • Вовремя начать профилактику рака
  • Выбрать оптимальную схему лечения
  • ОМС, ДМС, платные медицинские услуги

Что нужно знать о молекулярно-генетической диагностике?

Молекулярно-генетическая служба

Молекулярно-генетическая диагностика онкологических заболеваний

Совершенствование диагностических методик и развитие онкогенетики требуют внедрения более персонифицированного подхода к выявлению генетической предрасположенности к наследственным онкологическим заболеваниям (индивидуализированная оценка риска). По этой причине сегодня пациентам предлагается широкий спектр генетических тестов: от выявления наиболее частых мутаций до полного секвенирования генома. Подбор соответствующей методики проводится онкологом, совместно с врачом генетиком. Принимая во внимание доказанный и хорошо охарактеризованный вклад различных мутаций определенных генов в риск развития рака, проведение генетического тестирования, позволяет предсказывать наследственные формы рака, а также разрабатывать программу его профилактики и контроля. Вторым направлением в молекулярно-генетической диагностике рака является проведение молекулярно-генетического тестирования, которое помогает выбрать наиболее эффективное лечение на основе индивидуальных характеристик опухолевых тканей, таких как соматические мутации или другие уникальные биологические параметры злокачественных опухолей.

Молекулярно-генетическая служба

Кому и чем полезны генетические исследования?

По результатам молекулярно-генетической диагностики врач-онколог:

  • подбирает эффективную лекарственную терапию пациентам с установленным онкологическим диагнозом;
  • определяет наличие онкологической предрасположенности и корректирует лечение пациентам моложе 50 лет с диагнозом рак молочной железы, рак яичников, рак желудка и рак поджелудочной железы;
  • определяет наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно проводит профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли здоровым людям с неблагоприятной наследственностью в генах, вовлеченных в канцерогенез.
Молекулярно-генетическая служба

Лаборатория молекулярной генетики и методы диагностики

Лаборатория молекулярной генетики является профильным высокоспециализированным подразделением НМИЦ Радиологии Минздрава РФ, выполняющим молекулярно-генетическую диагностику при наследственных и спорадических формах злокачественных новообразований с целью индивидуализации диагностики, лечения и профилактики онкологических заболеваний у пациентов и членов их семей, а также с целью проведения научно-исследовательской работы. На базе Лаборатории молекулярной генетики выполняются молекулярно-генетические исследования, в том числе молекулярное профилирование, индивидуального и опухолевого геномов с целью определения герминальных, соматических мутаций и других геномных перестроек у пациентов и членов их семей. Проектирование и комплектация Лаборатории регламентированы Методическими указаниями (МУ 1.3.2569–09) «Организация работы лабораторий, использующих методы амплификации нуклеиновых кислот при работе с материалом, содержащим микроорганизмы I-IV групп патогенности».

Молекулярно-генетическая служба

Оснащение Лаборатории молекулярной генетики

Оборудование для проведения молекулярной диагностики

  • Роботизированная станция для автоматической экстракции нуклеиновых кислот из различных биологических материалов методом сорбции на магнитных частицах.
  • Детектирующие амплификаторы в режиме реального времени.
  • Система генетического анализа (капиллярный секвенатор) для секвенирования по Сэнгеру.
  • Фрагментный анализатор на основе капиллярного гель — электрофореза.
  • Высокопроизводительные NGS секвенаторы.
  • Гель-детектирующая станция.
  • Низкотемпературные холодильные камеры хранения биологического материала.
  • ПЦР-боксы, дозаторы, центрифуги и др.

Рабочие зоны лаборатории молекулярной генетики

Лаборатория оснащена современным диагностическим оборудованием для проведения широкого спектра молекулярно-генетической диагностики: выделения нуклеиновых кислот из любого биологического материала (опухолевая и/или нормальная ткань, плазма, лимфоциты, клеточные культуры и др.), полимеразная цепная реакция (ПЦР), ПЦР в реальном времени (высокоспецифичный и чувствительный метод, использующийся в качестве инструмента для выявления соматических мутаций при различных видах рака), фрагментный анализ (позволяет обнаружить изменения в ДНК для идентификации наличия или отсутствия определенной геномной последовательности), секвенирование методом Сэнгера и методы секвенирования нового поколения (позволяют идентифицировать мутации при анализе длинных участков ДНК или всего генома). Список рабочих зон лаборатории: * прием, регистрация, разбор и первичная обработка материала; * выделение ДНК/РНК; * приготовление реакционных смесей и проведения ПЦР; * детекции продуктов амплификации методом электрофореза и др.; *секвенирование.

Применение методов молекулярной диагностики

Молекулярно-генетическая служба

Молекулярно-диагностические исследования

ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России располагает необходимой материально-технической базой и квалифицированным персоналом для применения комбинированных методов исследований из тканей ДНК пациента:

  • позволяют обнаружить и исследовать соматические мутации в генах, имеющих ключевое значение в развитии онкологических заболеваний (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3Ca, PDGFRA, ERBB2, c-KIT и др.);
  • идентифицировать герминальные мутации в генах, вовлеченных в наследственную предрасположенность к раку (BRCA1/2, CHEK2, MSH6, CDH1, VHL, RET и др.);
Молекулярно-генетическая служба

Молекулярно-диагностические исследования

  • Распознать потенциальное развитие побочных токсических эффектов при использовании препаратов для лечения онкологических заболеваний (DPYD, UGT1A1 и др.).
  • Выявить предрасположенность к возникновению мутаций в результате нарушений системы исправления химических разрывов и повреждений ДНК (MSI-статус).
  • Различить вид рака при невозможности постановки диагноза другими методами.
  • Определить присутствие патогенных организмов, наиболее опасных для онкологических больных, включая вирусы, бактерии и грибы (CMV, EBV, HSV1, HSV2, Proteus mirabilis, Candida spp. и др.).
Молекулярно-генетическая служба

Что необходимо сдать для исследования

Для проведения молекулярно-генетических исследований в качестве образцов биологического материала используются:

  • периферическая кровь, буккальный эпителий и нормальная ткань (постоперационный материал) для диагностики герминальных мутаций, определения чувствительности и токсичности лекарственных препаратов, HLA-типирования, определения вирусной нагрузки, определения MSI-статуса и др.;
  • все патоморфологические материалы: опухолевая ткань в парафиновых блоках и стеклах. При низком качестве срезов или для выявления важных деталей могут понадобиться дополнительные срезы. Культуры опухолевых клеток, асцитическая, плевральная и др. жидкости для диагностики соматических мутаций и молекулярных маркеров с целью подбора таргетной терапии.

клинические рекомендации молекулярно-генетическая диагностика

Размер: 2,74 МБ

Перечень анализов по ОМС

Перечень анализов может быть проведен бесплатно при наличии «Полиса обязательного медицинского страхования» (ОМС) при наличии заполненной формы № 057/у-04:

Код ОМС — Генетический тест

  • 29023 — Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
  • 29013 — Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR 29014 — Определение мутаций в экзонах 2-4 генов KRAS и NRAS методом Сэнгера
  • 29012 — Молекулярно-генетическое исследование мутации V600 BRAF 29015 — Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
  • 29016 — Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KIT и PDGFRA 128211 — Определение ДНК и/или РНК одного микроорганизма в любом биологическом материале методом полимеразной-цепной реакции

Врачи отдела

Контакты ФГБУ "НМИЦ радиологии" Минздрава России
Бесцветное здание МНИОИ им. П.А. Герцена в проекции
МНИОИ им. П.А. Герцена

125284, Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 3;
Поликлиника 119121, г. Москва, ул. Погодинская, д. 6, стр. 1;
Часы работы колл-центра: пн.- пт. 8:00 - 20:00,
+7(495)150-11-22 (информационный контакт-центр),
+7(800)444-31-02 (Горячая линия),
contact@nmicr.ru (отдел по работе с пациентами), mail@nmicr.ru (канцелярия), mnioi@mail.ru (канцелярия).

Бесцветное здание МРНЦ им. А.Ф. Цыба в проекции
МРНЦ им. А.Ф. Цыба

249036, Калужская область, г. Обнинск, ул. Королева, д. 4;
Часы работы колл-центра: пн.- пт. 8:00 - 20:00; суббота 08:00 - 18:00,
+7(800)250-87-00 (многоканальный),
mrrc@mrrc.obninsk.ru.

Бесцветное здание НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина в проекции
НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина

105425, г. Москва, ул. 3-я Парковая, д. 51, стр. 1;
Часы работы колл-центра: пн.-пт. 8:00-20:00; суббота - 09:00-16:00; воскресенье. - выходной,
+7(499)110-40-67 (многоканальный),
call@niiuro.ru, mail@nmicr.ru (канцелярия), mnioi@mail.ru (канцелярия).

fgbu-nmits-radiologii-minzdrava-rossii
Национальные проекты России - пройдите диспансеризацию. Здравоохранение
Выставка «Россия» соберет все регионы на ВДНХ
Всемирный-день-безопасности-пациентов-17-сентября-2023
рубрикатор клинических рекомендаций
Портал непрерывного медицинского и Фармацевтического Образования Минздрава России
Противодействие коррупции
Охрана труда
Рак победим! onco-life.ru Официальный портал Минздрава России об онкологических заболеваниях
объясняем.рф Достоверно и наглядно о том, что важно прямо сейчас
О спиде
все о полисе омс
Загрузка...