Генетическое тестирование

МГС ежемесячно выполняет свыше 500 NGS- тестов (Next Generation Sequencing), включая анализ экзомов, транскриптомов и таргетных генетических панелей. Запуски секвенаторов выполняются с недельной цикличностью, что обеспечивает высокую пропускную способность и своевременную выдачу результатов лечащим врачам и пациентам.

В рамках исследований выполняется комплексный анализ различных типов генетических биомаркеров, включая:

• Соматические мутации — изменения, возникшие в клетках опухоли, которые влияют на ее развитие и могут служить мишенями для таргетной терапии.
• Герминальные патогенные варианты — наследуемые мутации, которые увеличивают риск развития онкологических заболеваний и имеют значение для оценки семейного анамнеза.
• Геномные перестройки и варианты копийности — крупномасштабные изменения в структуре генома, такие как делеции, дупликации и транслокации, важные для диагностики и прогноза.
• Дефицит гомологичной рекомбинации (HRD), микросателлитная нестабильность (MSI) и мутационная нагрузка (TMB) — нарушение механизмов репарации ДНК, которое влияет на чувствительность опухоли к определённым видам терапии.
• Гаплотипы HLA — определение вариантов генов главного комплекса гистосовместимости.
• Микробиота — метагеномное исследование состава микробиоты пациента, для исследования её влияние на развитие и прогрессирование онкологических заболеваний, а также на эффективность терапии.

Высокопроизводительное секвенирование нового поколения (NGS) требует комплексной и высокотехнологичной цифровой системы для эффективной обработки и анализа огромных массивов данных. В молекулярно-генетической службе ФГБУ «НМИЦ радиологии» создана информационная экосистема, которая включает мощный серверный кластер, обеспечивающий надежное хранение и масштабируемую обработку данных.

Для систематизации и хранения результатов исследований используется централизованное озеро данных (Data Lake), позволяющее аккумулировать разнообразные типы информации в единой структуре и обеспечивать к ним быстрый доступ. Аналитические процессы реализованы через собственные in-house пайплайны, включающие современные алгоритмы машинного обучения, что значительно повышает точность выявления значимых генетических изменений.

Особое внимание уделяется блоку интерпретации полученных данных — он обеспечивает комплексный анализ с удобным интерфейсом для клиницистов, что способствует быстрому и информированному принятию решений по подбору терапии и оценке прогноза пациента.

Single—cell sequencing

Секвенирование отдельных клеток (single–cell sequencing) представляет собой метод, при котором анализируют геном, транскриптом или другие молекулярные характеристики каждой отдельной клетки, позволяя выявлять клеточную гетерогенность и изучать уникальные особенности индивидуальных клеток

В МГС планируется полный цикл экспериментов по Single Cell Sequencing ДНК/РНК в 2026 году.

cfDNA NGS

Секвенирование циркулирующей опухолевой ДНК (цоДНК) с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS) представляет собой метод молекулярной диагностики, обеспечивающий выявление мутаций опухолевых клеток и свободной ДНК в плазме крови. Этот подход позволяет неинвазивно мониторить динамику опухолевого процесса, выявлять возникающие мутации, ответственные за резистентность к терапии, а также проводить раннюю диагностику и оценку эффективности проводимого лечения.

В МГС планируется запуск cfDNA NGS тестов  в 2026 году.