Генетическое тестирование

Поток образцов и спектр анализов

Молекулярно-генетическая служба обрабатывает свыше 500 образцов ежемесячно, обеспечивая регулярные запуски секвенаторов с недельной цикличностью. Такой график работы позволяет поддерживать высокую пропускную способность и своевременную выдачу результатов лечащим врачам и пациентам.

В рамках исследований выполняется комплексный анализ различных типов генетических изменений, включая:

• Соматические мутации — изменения, возникшие в клетках опухоли, которые влияют на ее развитие и могут служить мишенями для таргетной терапии.
• Герминальные патогенные варианты — наследуемые мутации, которые увеличивают риск развития онкологических заболеваний и имеют значение для оценки семейного анамнеза.
• Геномные перестройки и варианты копийности — крупномасштабные изменения в структуре генома, такие как делеции, дупликации и транслокации, важные для диагностики и прогноза.
• Дефицит гомологичной рекомбинации (HRD), микросателлитная нестабильность (MSI) и мутационная нагрузка (TMB) — нарушение механизмов репарации ДНК, которое влияет на чувствительность опухоли к определённым видам терапии.
• Гаплотипы HLA — определение вариантов генов главного комплекса гистосовместимости.
• Микробиота — метагеномное исследование состава микробиоты пациента, для исследования её влияние на развитие и прогрессирование онкологических заболеваний, а также на эффективность терапии.

В работе отдела ключевую роль играет метод секвенирования нового поколения (NGS)

NGS (Next-Generation Sequencing) — это высокотехнологичный метод массового параллельного секвенирования ДНК/РНК, позволяющий анализировать сотни генов одновременно с высочайшей точностью. Подробнее об  исследованиях можно прочитать на странице Раздел №1

Отдельное направление деятельности службы связано с развитием биоинформатических инструментов для анализа геномных данных и созданием собственных диагностических тест-систем. Особое внимание уделяется оптимизации и адаптации лабораторных протоколов с внедрением модифицированных процедур, превосходящих по эффективности стандартные инструкции производителей.

Информационная экосистема

Высокопроизводительное секвенирование нового поколения (NGS) требует комплексной и высокотехнологичной цифровой системы для эффективной обработки и анализа огромных массивов данных. В молекулярно-генетической службе ФГБУ «НМИЦ радиологии» создана информационная экосистема, которая включает мощный серверный кластер, обеспечивающий надежное хранение и масштабируемую обработку данных.

Для систематизации и хранения результатов исследований используется централизованное озеро данных (Data Lake), позволяющее аккумулировать разнообразные типы информации в единой структуре и обеспечивать к ним быстрый доступ. Аналитические процессы реализованы через собственные in-house пайплайны, включающие современные алгоритмы машинного обучения, что значительно повышает точность выявления значимых генетических изменений.

Особое внимание уделяется блоку интерпретации полученных данных — он обеспечивает комплексный анализ с удобным интерфейсом для клиницистов, что способствует быстрому и информированному принятию решений по подбору терапии и оценке прогноза пациента.

В Базе данных набраны когорты пациентов с различными ЗНО. Представлены данные по результатам экзомного секвенирования и панелям[1] 

HRR Panel v1.0 [35 genes | 151 Kb] (c 2022 года)

HRR-тестирование – исследование мутаций в генах, участвующих в репарации ДНК путем гомологичной рекомбинации. С 2022 года было проанализировано более 4000 образцов пациентов со следующими ЗНО:

Рак молочной железы — 3589;

Рак яичников — 239;

Рак поджелудочной железы — 161;

Рак предстательной железы — 91;

Другие заболевания — 71

NanOnco Plus Panel v3.0 [637 genes | 2.4 Mb] (с 2024 года)

Анализ точечных мутаций и малых вставок и делеций, анализ вариантов копийности (амплификации и делеции), анализ мутационной нагрузки и микросателлитной нестабильности. В состав панели входит 637 генов. С 2024 года было проанализировано более 2400 образцов пациентов, из которых 318 — из крови и 2123 из опухолевой ткани.

В результате получены данные о следующих мутациях:

OncoFu Elite (for RNA) Panel v1.0 [105 genes | 360 Kb] (с 2025 года)

Панель для анализа перестроек по опухолевой РНК.  С 2025 года было проанализировано более 260 образцов пациентов со следующими ЗНО:

Рак лёгкого — 130;

Рак молочной железы — 32;

Меланома — 12;

Саркома — 7;

Рак почки — 4;

Рак слюнной железы — 3;

Колоректальный рак -1;

Другие — 71

Найдены следующие перестройки:

CD74-ROS1 — 12;

EML4-ALK — 7;

EWSR1-ATF1 — 1;

KIF5B-RET — 6;

MYB-NFIB — 3;

PAX3-FOXO1 — 1;

SEMA3C-CD36 — 1;

SFPQ-TFE3 — 1;

TMPRSS2-ERG — 1

Экзомные панели. Образцы, полученные из крови (герминальные)

Экзомные панели. Образцы, полученные из опухолевого материала (соматические)

Будущие тесты

Single—cell sequencing

Секвенирование отдельных клеток (single-cell sequencing) представляет собой метод, при котором анализируют геном, транскриптом или другие молекулярные характеристики каждой отдельной клетки, позволяя выявлять клеточную гетерогенность и изучать уникальные особенности индивидуальных клеток

В МГС планируется полный цикл экспериментов по Single Cell Sequencing ДНК/РНК в 2026 году.

cfDNA NGS

Секвенирование следующего поколения свободной циркулирующей ДНК

Секвенирование циркулирующей опухолевой ДНК (цО-ДНК) с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS) представляет собой метод молекулярной диагностики, обеспечивающий выявление мутаций опухолевых клеток и свободной ДНК в плазме крови. Этот подход позволяет неинвазивно мониторить динамику опухолевого процесса, выявлять возникающие мутации, ответственные за резистентность к терапии, а также проводить раннюю диагностику и оценку эффективности проводимого лечения.

В МГС планируется запуск scfDNA NGS тестов  в 2026 году.

Ссылка на приборы и биоинформатику, панели