Отдел молекулярной генетики и клеточных технологий «НМИЦ радиологии»

Молекулярно-генетическая диагностика геномных перестроек при наследственных и спорадических формах рака

Молекулярно-генетическое профилирование при лейомиосаркомах и липосаркомах забрюшинной локализации позволило выявить спектр соматических мутаций в генах РIK3CA, EGFR, ERBB2, и др., а также подтвердить стабильную систему репарации ДНК (MSS- статус) с целью прогнозирования течения заболевания и оценки отдаленных результатов лечения. Изучение мутационного профиля при забрюшинных опухолях позволит определить новые механизмы лекарственного лечения и улучшить результаты терапии.

Выполненные исследования расширили представления о молекулярных механизмах формирования тромбофилических состояний, включая фундаментальную составляющую эндогенного риска — генетическую предрасположенность.

Генетический дефект приводит к недостатку или дефекту факторов свертывающей системы крови, тромбоцитарных рецепторов либо реализуется в рамках аутоиммунной патологии. Частота и причины основных наследственных вариантов тромбофилий обьясняются непосредственным дефектом генов коагуляционных факторов, мутациями в генах антикоагулянтной, фибринолитической систем, полиморфизмами генов гликопротеинов и тромбоцитарных рецепторов, вторичными нарушения функционирования системы гемостаза вследствие генетических перестроек в других системах кроветворения и обмена веществ.

• Генетический полиморфизм забрюшинных миксоидных липосарком «Сибирский онкологический журнал» Том 19, № 3 (2020), с. 89-96.
• Спектр соматических мутаций при забрюшинной неорганной лейомиосаркоме: клинический случай и обзор литературы. «Сибирский онкологический журнал» Том 19, № 4 (2020), с. 152-159.
• Роль полиморфизмов генов свертывающей системы крови в развитии инфаркта миокарда у пациентов со злокачественными опухолями торакоабдоминальной локализации. Современная Онкология. 2020. Том 22, №4, с. 116-120.

ПАТЕНТ №2730880 от 27 августа 2020
«Способ определения генотипа человека по мутации с.2194G>A в 18 экзоне гена DPYD»
Любченко Л.Н. и соавт.