МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ARIADNA ПОМОГЛО ОБНАРУЖИТЬ НОВУЮ МУТАЦИЮ ПРИ РАКЕ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Год назад молодая пациентка 39 лет обратилась в МРНЦ им. А.Ф. Цыба филиал НМИЦ радиологии Минздрава России с жалобами на появившееся образование в левой молочной железе. Врачи диагностировали ей рак молочной железы неспецифического типа II степени злокачественности и метастаз железистого рака в подмышечном лимфатическом узле. При этом мутации в генах BRCA 1/2 отсутствовали. Учитывая стадию заболевания и выявленный тип опухоли, на первом этапе лечения пациентке провели подкожную мастэктомию (удаление) молочной железы с одномоментной реконструкцией эндопротезом.

Послеоперационные исследования гистологического материала подтвердили люминальный А суррогатный подтип и помогли обнаружить метастазы сразу в трех подмышечных лимфатических узлах. Пациентке назначили адъювантную гормонотерапию. Однако уже через 11 месяцев в ходе динамического контроля были выявлены новые метастазы, теперь в костях поясничного отдела и подвздошной кости. Пациентке была назначена гормонотерапия уже следующей линии. Проведенный через полгода повторный анализ на ПЭТ-КТ констатировал повышение метаболической активности в прежних очагах и появление новых в лонном сочленении и грудном отделе позвоночника. Казалось, были исчерпаны все известные способы лечения, декларированные в клинических рекомендациях. Это заставило врачей искать особый, персонифицированный подход в тактике лечения.

Тогда онкологи решили прибегнуть к использованию самого современного метода анализа опухолевых клеток, который был разработан учеными НМИЦ радиологии Минздрава России. При помощи комплексного молекулярно-генетического исследования ARIADNA, которое позволяет определять последовательность ДНК и РНК в более чем 22 тысячах образцах крови и опухоли, у нашей пациентки была выявлена ранее неописанная мутация в гене PALB2, PIK3CA, что позволило точно скорректировать лекарственную терапию. План оказался эффективным.

«Этот случай позволяет нам сделать очень важный вывод: люминальный А подтип рака молочной железы не однороден по биологическим свойствам, встречаются редкие клинические случаи агрессивного течения заболевания, как у этой молодой пациентки, подчеркивает руководитель отделения новых медицинских технологий МРНЦ им. Цыба профессор, д.м.н. М.В. Киселева. Продолжение разработки генетической панели гормонозависимого рака молочной железы позволит прогнозировать риск его рецидива и выделить пациентов с высоким уровнем прогрессирования в отдельную группу для получения стабильных результатов их лечения».