Молекулярно-генетическое тестирование. Что это такое и как его результаты могут помочь пациентам?

Рассказывает доктор медицинских наук заведующая отделом молекулярной генетики и клеточных технологий НМИЦ радиологии Минздрава России Людмила Николаевна Любченко.

Для чего проводят генетическое тестирование? Что дают врачам и пациентам эти результаты?

Генетические тесты и их результаты позволяют определить наследственную предрасположенность к возникновению злокачественных новообразований различных локализаций, рассчитать риски развития вторых первичных опухолей, выявить заболевание на ранней стадии, выполнить профилактические хирургические операции, назначить целевое лечение, а также провести пренатальную и преимплантационную диагностику при планировании семьи и деторождения.

ДНК-диагностика позволяет выявить группу риска развития генетически обусловленного рака молочной железы, яичников, тела матки, поджелудочной железы, предстательной железы, рака мочевого пузыря, желудка, остеогенных и мягкотканных сарком, лимфопролиферативных заболеваний, а также злокачественных опухолей у детей, в том числе в составе наследственных онкологических синдромов.

Отдельный раздел диагностической помощи с использованием молекулярно-генетических технологий включает подбор доноров для пациентов, нуждающихся в трансплантации костного мозга и др.

Когда, в каких ситуациях нужно делать эти генетические анализы?

Существуют критерии, по которым впервые пришедшего к онкологу пациента нужно проконсультировать у врача специалиста-генетика.
Во-первых, это касается пациентов молодого возраста, пациентов с двусторонним поражением парных органов молочных желез, почек или первично-множественными опухолями. Тем, у кого в семье отмечены случаи накопления злокачественных новообразований или сочетание злокачественных новообразований различной локализации.
Врач-генетик назначает этим пациентам необходимый перечень молекулярно-генетических тестов так называемый первичный скрининг. Это достаточно простые и быстрые анализы крови и опухолевой ткани. Большинство из них входят в программу ОМС.

Если человеку необходимо предоперационное лечение так называемая неоадъювантная терапия, то результаты молекулярно-генетической диагностики уже на первом этапе необходимы врачу-химиотерапевту для выбора тактики лечения.
Существуют и более специфичные тесты для исследования мутаций в генах, вовлеченных в канцерогенез опухолей определенных локализаций. В этом случае мы исследуем опухолевый материал, полученный при биопсии или операции. Исследуется так называемый молекулярный профиль, выявляются измененные гены и в соответствии с ними подбираются нужные схемы лечения.

Генетическая диагностика крайне важна и для правильного старта лечения, и для его продолжения с целью улучшения качества и продолжительности жизни. С ее помощью мы можем выявить чувствительность опухоли к химио- или лучевой терапии. В процессе ДНК-тестирования определяют целевые точки для назначения современной таргетной и иммунотерапии. Когда лекарство прицельно действует на определенную мишень в конкретной опухоли. Генетическая диагностика в данном случае это ключ к замку.

Напомним, что в НМИЦ радиологии Минздрава России выполняются молекулярно-генетические исследования с целью определения наследственных (герминальных), соматических мутаций и других геномных перестроек у пациентов и членов их семей. Консультация специалистов осуществляется по предварительной записи через контакт-центр 8 495 150-11-22, 8 499 110-40-67, 8 800 250-87-00

Пресс-служба ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России