У ДВУХЛЕТНЕГО РЕБЕНКА ОБНАРУЖИЛИ КАМНИ В ОБЕИХ ПОЧКАХ. ПРИЧИНА — ИЗЛИШНЯЯ АМИНОКИСЛОТА В МОЧЕ

У двухлетнего Максима из Удмуртии — врожденное генетическое заболевание, которое называется цистинурия. При этом состоянии нарушается обмен определенных аминокислот, из-за чего в моче значительно повышается содержание цистина. Он плохо растворяется и может образовывать кристаллы, а затем и камни в почках и мочевыводящих путях.

Цистиновый нефролитиаз — редкая форма мочекаменной болезни, связанная с наследственным нарушением обмена аминокислот, и встречается она всего в 10% случаев.

История Максима началась 9 июля прошлого года, когда ему был всего год. Родители заметили, что малыш плохо себя чувствует, а подгузник долго остается сухим. К вечеру несколько раз возникла рвота. Родители вызвали скорую помощь, и ребенка доставили в детскую больницу Ижевска. При обследовании врачи обнаружили камни в обеих почках, которые нарушали отток мочи. Максиму оказали необходимую помощь, а для дальнейшего хирургического лечения рекомендовали обратиться в федеральный центр.

В июне 2026 года мальчика госпитализировали в отделение детской урологии НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина — филиала НМИЦ радиологии Минздрава России.

«Первым этапом мы выполнили ему перкутанную нефролитолапаксию слева, это мини-инвазивное хирургическое вмешательство, с помощью которого дробятся камни в почках, — рассказывает заведующий отделением к.м.н. Дмитрий Марухненко. — Мы взяли фрагменты камня на анализ, камень оказался цистиновым. Это генетический сбой, из-за которого аминокислота все время откладывается, превращаясь в камни. Сегодня вторым этапом врачи нашей бригады в составе Джамалутдина Алиева, Левона Арустамова и Александра Бобырева удалили камень из правой почки. Причем справа сформировался крупный коралловидный конкремент, занимающий значительную часть чашечно-лоханочной системы».

Через четыре дня маленький пациент был выписан домой, и теперь ему предстоит наблюдаться у нефролога, а при необходимости ему будут повторно выполнять операцию по дроблению конкрементов.