Увеальная меланома

Увеальная меланома — самая частая злокачественная первичная внутриглазная опухоль у взрослых. Она развивается из меланоцитов — пигментных клеток увеального тракта, который включает хориоидею, цилиарное тело и радужку. По статистике, около 90% случаев локализуется в хориоидее, 6% — в цилиарном теле и 4% — в радужке. На увеальную меланому приходится примерно 3,7–5% всех типов меланом, что делает ее редким, но крайне опасным заболеванием. Симптомы на ранних стадиях часто отсутствуют, что затрудняет своевременное выявление, а лечение требует комплексного подхода с участием офтальмологов и онкологов.

Что такое увеальная меланома?

Увеальная меланома — это злокачественное новообразование, которое локализуется в сосудистой оболочке глаза. Увеальный тракт состоит из радужки, цилиарного тела и хориоидеи. Наиболее часто встречается меланома хориоидеи (задняя часть сосудистой оболочки), реже — опухоли радужки и цилиарного тела.

Увеальная меланома отличается от меланомы кожи клинически, морфологически и молекулярно-генетически: для нее характерны мутации в генах GNAQ/GNA11, тогда как для меланомы кожи типичны мутации BRAF/NRAS. Кроме того, в глазу отсутствуют лимфатические сосуды, поэтому опухоль метастазирует исключительно гематогенным путем — с преимущественным поражением печени, в то время как меланома кожи чаще распространяется лимфогенно.

Причины и факторы риска

Точные причины возникновения увеальной меланомы до конца не изучены. Однако выделяют ряд факторов, которые могут повышать риск развития этого заболевания. Среди них:

• Возраст — пик заболеваемости приходится на период после 50 лет; у детей и молодых людей опухоль встречается крайне редко.
• Врожденные аномалии глаза — невусы радужки, очаговая гиперпигментация хориоидеи.
• Наследственная предрасположенность — примерно в 3% случаев меланома глаза носит семейный характер. Наиболее известна наследственная форма в рамках BAP1-ассоциированного синдрома предрасположенности к опухолям (BAP1-TPDS), обусловленного герминальными мутациями в гене BAP1.
• Светлый фототип кожи — голубые или серые глаза, светлая кожа, веснушки. У людей со светлой радужкой риск достоверно выше.
• Ультрафиолетовое воздействие — интенсивная инсоляция и посещение солярия обсуждаются как возможный фактор, хотя прямая связь не доказана.
• Наличие множественных невусов — пять и более пигментных образований увеличивают вероятность перерождения.

Симптомы

На ранних стадиях увеальная меланома часто протекает бессимптомно — опухоль растет внутри глаза, и пациент может не подозревать о проблеме до тех пор, пока новообразование не достигнет значительных размеров. Во многих случаях патологию обнаруживают случайно при плановом осмотре офтальмолога — именно поэтому важно, чтобы осмотр глазного дна на первичном приеме проводился корректно, с расширением зрачка.

Клинические проявления: симптомы

Коварство увеальной меланомы заключается в том, что на начальных стадиях симптомы могут полностью отсутствовать. Опухоль развивается бессимптомно, и пациент может не подозревать о ее наличии. Именно поэтому важна регулярная профилактическая диагностика у офтальмолога.

По мере роста опухоли появляются следующие симптомы:

• Снижение остроты зрения — один из самых частых симптомов. Опухоль может вызывать деформацию сетчатки или ее отслойку, что приводит к размытости изображения.
• Искажение формы предметов, прямые линии могут казаться волнистыми — метаморфопсии.
• Появление вспышек, искр или плавающих помутнений перед глазом — фотопсии.
• Боль — в редких случаях, особенно при прорастании опухоли в окружающие ткани или при развитии вторичной глаукомы.
• Изменение цвета радужки — если меланома хориоидеи локализуется в переднем отделе, можно заметить изменение цвета радужной оболочки или появление темного пятна.
• Выпадение полей зрения — пациент может замечать «тени» или «завесы» в поле зрения.

Важно отметить, что симптомы увеальной меланомы неспецифичны и могут напоминать другие офтальмологические заболевания. Поэтому при появлении любых вышеперечисленных признаков необходимо обратиться к офтальмологу.

Первичным лечением увеальной меланомы занимаются офтальмологи; в редких запущенных случаях, при выраженной местной распространенности первичной опухоли, могут подключаться онкологи.

После завершения локального лечения первичной опухоли пациент направляется на диспансерное наблюдение к врачу-офтальмологу и врачу-онкологу.

Мы сотрудничаем с офтальмологами из федеральных центров: МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова, НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца, а также с офтальмологическим центром города Москвы — Московским многопрофильным научно-клиническим центром им. С.П. Боткина для обеспечения преемственности и оказания помощи в случае выявления прогрессирования заболевания.

Локализация и особенности метастазирования

Особенность метастазирования увеальной меланомы — отсутствие лимфатических сосудов в глазу и выраженная тропность опухолевых клеток к паренхиме печени. Метастазы в печень встречаются в 70–90% случаев, в легкие — в 29%, в кости — в 17%, в кожу — в 12%. У 46% пациентов печень остается единственным пораженным органом.

Лечение метастатических форм

При распространении процесса применяются:

• Лекарственная терапия — ингибиторы контрольных точек иммунитета и другие препараты системной терапии.
• Локорегионарная терапия печени — стереотаксическая лучевая терапия, трансартериальная химиоэмболизация печеночной артерии, селективная внутренняя радиотерапия, изолированная перфузия печени мелфаланом, радиочастотная абляция.
• Комбинация локального и системного подходов — индивидуальный план лечения с учетом объема и локализации метастатического поражения может быть определен сотрудниками нашего филиала — НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина.
• Клинические исследования.

Как справиться с диагнозом «метастатическая увеальная меланома»

Сегодня ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России— ведущий центр страны в лечении пациентов с метастатической увеальной меланомой. Здесь пациент получает полный объем медицинской помощи в рамках одного учреждения: от диагностики и генетического консультирования до системной лекарственной терапии, всех видов локорегионального и хирургического лечения и психологической поддержки пациента и его семьи на каждом этапе.

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина (Москва) — отделение опухолей кожи выступает флагманом и ключевой экспертной площадкой для пациентов с метастатической увеальной меланомой. Здесь формируется индивидуальная тактика лечения, объединяющая ресурсы всей сети филиалов для обеспечения максимально эффективного результата в каждом конкретном случае. При этом консультации возможны как в очном, так и в дистанционном и телемедицинском форматах, что делает экспертную помощь доступной независимо от места нахождения пациента.

Врачи: к.м.н. Назарова В.В., Магомедова З.Р., руководитель отделения опухолей кожи — д.м.н., профессор Орлова К.В.

Осознавая важную роль локальных методов лечения для пациентов с метастатическим поражением печени, НМИЦ радиологии непрерывно развивает и совершенствует весь спектр перфузионных технологий для терапии метастазов увеальной меланомы в печень.

МРНЦ им. А.Ф. Цыба (Обнинск) — отделение радиотерапии проводит стереотаксическую лучевую терапию и радиохирургию на современных линейных ускорителях (IMRT, VMAT, IGRT), в том числе при метастазах в печень, в кости и головной мозг, редких и сложных локализаций — мягкие ткани.

Врачи отделения радиотерапии: Макарова К.С., заведующая отделением радиотерапии, д.м.н., профессор Гуменецкая Ю.В.

В отделении интервенционной хирургии выполняется весь спектр локорегионального лечения печеночных метастазов — трансартериальная химиоэмболизация (ТАХЭ), радиочастотная и микроволновая абляция, селективная внутренняя радиотерапия (SIRT), включая уникальные операции, впервые выполненные в России именно в нашем Центре.

Врачи: к.м.н. Петросян А.П., Стехова А.Г., к.м.н., заведующий отделением рентгенохирургических методов диагностики и лечения Кучеров В.В.

Мы сотрудничаем с ведущими научными институтами страны в области доклинических исследований, что позволяет быстро внедрять в клиническую практику наиболее современные подходы к лечению метастатической увеальной меланомы.

Психологическая поддержка пациентов и их семей

Диагноз «метастатическая увеальная меланома» — серьезное испытание не только для пациента, но и для его близких. В Центре работает служба психологической поддержки, которая сопровождает пациента и членов его семьи на всех этапах — от постановки диагноза до лечения и последующего наблюдения, помогая справиться с тревогой и адаптироваться к новым жизненным обстоятельствам.

Такое сочетание — полный цикл диагностики и лечения мирового уровня, собственная научная и клиническая база трех профильных институтов, участие в клинических исследованиях и психологическое сопровождение — делает НМИЦ радиологии одним из немногих центров в России, где пациент с метастатической увеальной меланомой получает комплексную помощь «под одной крышей».